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罕见病知多少系列001--进行性假性类风湿性骨发育不良
来源:互联网 时间:2017-09-14

  一、概述

  进行性假性类风湿性骨发育不良(progressivepseudorheumatoiddysplasia,PPD),又称迟发性脊椎骨骺发育不全并渐进性关节病及儿童进行性假性类风湿性关节病。该病为罕见病,发病率约为百万分之一,我中心建科以来共遇见两例。该病是常染色体上的单基因病隐性疾病,患者极有可能没有患病家族史,由WISP3(Wnt信号通路蛋白3)基因上的纯合或复合杂合突变引起。

  二、临床症状

  患者发病时症状多为近端指间关节无痛性肿胀以及因膝和髋关节受累而出现步态蹒跚、行走困难。外周大小关节均可受累,早发骨关节炎是致残的主要原因,部分患者可出现躯干畸形。

  影像学特点表现为普遍性扁平椎并椎体终板不规则,双手掌骨和指骨干骺端增大,掌指、指间关节间隙狭窄,但均无侵蚀性改变,关节面不规则囊变,髋内翻等,年龄偏大者可见股骨头扁平,关节间隙消失,伴继发性骨关节炎,以膝关节继发骨关节炎的改变最为明显。

  由于PPD十分罕见,本中心对第一例女性患者无法确诊,我们对其进行了全基因组扫描,发现了WISP3基因是两个杂合致病位点,经查阅文献发现与临床表征、影像学特征等完全一致,确诊。

  对第二例男性患者主要由临床诊断识别,并对其进行了WISP3单个基因的测序验证以确诊为PPD。

  二、诊疗

  手部、膝关节的X线异常表现、扁平椎及实验室类风湿关节炎的排除检查结合基因检测可对该病进行临床确诊。本病常与幼年类风湿关节炎相混淆,因此鉴别这两种疾病至关重要,误诊会导致免疫抑制剂、激素等药物使用不当,对患者后续治疗造成一定影响。

  康复锻炼对于维持关节功能极为重要。在疾病晚期,对于保守治疗无效的患者,特别是对于髋、膝关节严重受累的患者,进行骨切除和关节成形、置换术等外科治疗,可以在一定程度上改善患者的生活质量。

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颈椎病是指因颈椎退行性变引起颈椎管或椎间孔变形、狭窄,刺激、压迫颈部脊髓、神经根,并引起相应临床症状的疾病,此病多见于40岁以上患者。 详情>>

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